دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) یکی از شدیدترین و شایع‌ترین انواع دیستروفی عضلانی در کودکان است. این بیماری ژنتیکی و پیشرونده، معمولاً پسران را مبتلا می‌کند و با ضعف تدریجی و تحلیل عضلات اسکلتی همراه است. علت اصلی این بیماری، نقص در ژن تولیدکننده پروتئینی به نام «دیستروفین» است. دیستروفین نقش مهمی در حفظ ساختار و عملکرد سلول‌های عضلانی دارد. در غیاب آن، سلول‌های عضله به مرور زمان آسیب دیده و از بین می‌روند.
این بیماری معمولاً در سنین پایین (بین ۲ تا ۵ سالگی) بروز می‌کند و با پیشرفت آن، کودک به تدریج توانایی راه رفتن، نشستن و حتی تنفس را از دست می‌دهد. در صورت عدم مداخله پزشکی، دیستروفی دوشن می‌تواند در سال‌های نوجوانی به نارسایی قلبی یا تنفسی منجر شود.
علت بیماری دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل جهش در ژن DMD که روی کروموزوم X قرار دارد ایجاد می‌شود. از آنجا که این ژن روی کروموزوم X قرار دارد، بیماری اغلب در پسران رخ می‌دهد. دختران می‌توانند ناقل ژن معیوب باشند و گاهی علائم خفیفی نشان دهند.
در حالت طبیعی، ژن DMD پروتئین دیستروفین را تولید می‌کند که باعث تقویت دیواره‌های سلولی عضلات و محافظت آن‌ها در برابر آسیب هنگام انقباض می‌شود. در بیماران مبتلا به دوشن، این پروتئین به‌طور کامل یا تقریبا کامل وجود ندارد، که منجر به تحلیل پیشرونده عضلات و ناتوانی حرکتی می‌شود.
علائم بیماری دیستروفی دوشن
علائم دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً در سنین زیر ۵ سال آغاز می‌شود و با پیشرفت بیماری شدت می‌گیرد. مهم‌ترین علائم این بیماری عبارت‌اند از:
- تأخیر در راه رفتن یا زمین خوردن‌های مکرر
- راه رفتن روی پنجه پا یا به‌صورت اردکی
- دشواری در برخاستن از زمین (علامت گاور)
- ضعف عضلات لگن، ران و شانه‌ها
- بزرگ شدن غیرطبیعی عضلات ساق پا (به دلیل چربی و فیبروز)
- مشکلات تنفسی با پیشرفت بیماری
- نارسایی عضله قلب (کاردیومیوپاتی)
- اختلالات یادگیری یا توجه در برخی بیماران
تا سن ۱۲ سالگی، اغلب کودکان مبتلا نیاز به استفاده از ویلچر پیدا می‌کنند. ضعف عضلات تنفسی و قلبی در نوجوانی می‌تواند تهدیدی جدی برای زندگی باشد.
روشهای تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن
تشخیص دیستروفی دوشن به‌وسیله‌ی ترکیبی از بررسی بالینی، آزمایش‌های خون و تست‌های ژنتیکی انجام می‌شود. مهم‌ترین روشهای تشخیصی عبارت‌اند از:
- معاینه فیزیکی و شرح حال پزشکی: بررسی نحوه راه رفتن، برخاستن، و رشد عضلانی کودک.
- آزمایش خون (CK): افزایش قابل توجه آنزیم کراتین کیناز (CK) که از عضلات آسیب‌دیده وارد خون می‌شود.
- تست ژنتیکی (DNA): بررسی وجود جهش در ژن DMD. این روش قطعی‌ترین روش تشخیص است.
- نمونه‌برداری عضله (بیوپسی): بررسی بافت عضله زیر میکروسکوپ برای بررسی نبود دیستروفین.
- نوار عصب و عضله (الکترومیوگرافی – EMG): بررسی الگوی عملکرد عضلات و افتراق آن از بیماری‌های دیگر.
- اکوکاردیوگرافی و MRI قلب: بررسی وضعیت قلب برای شناسایی نارسایی احتمالی.
تشخیص زودهنگام باعث آغاز درمان حمایتی و کاهش سرعت پیشرفت بیماری می‌شود.
روشهای درمان دیستروفی عضلانی دوشن
متأسفانه تاکنون درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد، اما مجموعه‌ای از درمان‌های دارویی، فیزیوتراپی و مراقبت‌های حمایتی می‌توانند پیشرفت بیماری را کند کرده و کیفیت زندگی بیمار را بهبود ببخشند. این روش‌ها عبارت‌اند از:
1. درمان دارویی
- کورتون‌ها (Prednisone یا Deflazacort): رایج‌ترین داروهایی هستند که سرعت تحلیل عضله را کاهش می‌دهند و عملکرد حرکتی را تا حدودی حفظ می‌کنند.
- داروهای قلبی مانند مهارکننده‌های ACE یا بتابلوکرها: برای محافظت از عضله قلب.
- داروهای جدید ژنتیکی (مثل Ataluren یا Exondys 51): برای برخی انواع خاص جهش‌ها در ژن DMD استفاده می‌شوند.
2. فیزیوتراپی و کاردرمانی
- تمرینات کششی و تقویتی: برای حفظ دامنه حرکت و جلوگیری از کوتاهی عضلات.
- استفاده از ارتز یا آتل: جهت حمایت از پاها و پیشگیری از دفورمیتی.
- آموزش مهارت‌های روزمره زندگی با هدف افزایش استقلال بیمار.
3. مراقبت‌های تنفسی و تغذیه‌ای
- تمرینات تنفسی و استفاده از دستگاه‌های کمک تنفسی برای پیشگیری از نارسایی تنفسی.
- تغذیه مناسب و مکمل‌ها جهت حفظ وزن متعادل و پیشگیری از ضعف بیشتر.
4. مداخلات جراحی
- در برخی موارد، عمل جراحی برای اصلاح دفورمیتی پاها یا اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) لازم است.
5. مشاوره ژنتیک
- برای خانواده‌هایی که فرزند مبتلا دارند، انجام مشاوره ژنتیک و بررسی حامل بودن در مادر یا سایر اعضای خانواده پیشنهاد می‌شود.
امید به زندگی در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
در گذشته، امید به زندگی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً تا پایان نوجوانی یا اوایل دهه سوم زندگی محدود می‌شد. اما امروزه، با پیشرفت‌های پزشکی و مراقبت‌های چندتخصصی (شامل فیزیوتراپی، مراقبت تنفسی و داروهای قلبی)، بسیاری از بیماران می‌توانند تا اواخر ۲۰ یا حتی اوایل ۳۰ سالگی زندگی کنند.
این بیماری اغلب پسران را مبتلا می‌کند، زیرا یک بیماری وابسته به کروموزوم X است و دختران معمولاً ناقل بدون علائم هستند یا علائم خفیفی دارند. بنابراین، امید به زندگی در زنان مبتلا به دوشن نادر ولی معمولاً بالاتر از مردان است، زیرا شدت بیماری در آن‌ها کمتر است.
عوامل مهمی مانند مراقبت تخصصی قلب و ریه، استفاده از داروهای کورتونی و ژنتیکی، و کیفیت توانبخشی نقش بسزایی در افزایش طول عمر بیماران دارد. همچنین، مشاوره ژنتیک در خانواده‌های دارای سابقه بیماری، اهمیت زیادی در پیشگیری و مدیریت آن دارد.
متخصص درمان دیستروفی عضلانی دوشن در تبریز
اگر به دنبال متخصص توانمند در زمینه درمان دیستروفی عضلانی دوشن در تبریز هستید، دکتر علی نیرومند یکی از گزینه‌های برجسته در این حوزه به شمار می‌رود. ایشان متخصص طب فیزیکی و توانبخشی بوده و تجربه گسترده‌ای در درمان اختلالات عضلانی-عصبی مانند دیستروفی دوشن دارند.
در کلینیک دکتر نیرومند، با بهره‌گیری از روشهای نوین فیزیوتراپی، تمرین‌درمانی تخصصی، کاردرمانی، و تجویز وسایل کمک حرکتی، روند تحلیل عضلانی بیماران دوشن به شکل مؤثری کند می‌شود. تمرکز اصلی درمان‌های ایشان بر حفظ توان حرکتی، جلوگیری از دفورمیتی و افزایش کیفیت زندگی کودک و خانواده است.
پیگیری دقیق وضعیت بیمار، طراحی برنامه درمانی متناسب با سن و شدت بیماری، و همکاری با تیم‌های تنفسی و تغذیه، از ویژگی‌های متمایز خدمات ارائه‌شده در این مرکز است. جهت دریافت نوبت می‌توانید با مطب دکتر علی نیرومند تماس بگیرید.
پنل نوبت دهی متخصص طب فیزیکی جهت مشاوره و ویزیت
شماره تلفن ۰۴۱۳۳۲۷۳۲۶۴ جهت ارتباط و وقت ویزیت
بدون دیدگاه